서론: 상염색체 열성 다낭종 신질환(ARPKD)은 PKHD 1 유전자 변이에 의해 발생하는 renal ciliopathies 관련 질환으로 발생연령, 동반증상, 유전자변이 형이 매우 다양하다. 증례: 산전진찰에서 발견된 간실질의 수포성 병변과 양측 신비대를 주소로 전원되었다. 출생시 환아는 체중 1,590gm(25-50 백분위수), 신장 41cm(10-25 백분위수), 두위 28cm(10-25 백분위수)였다. 출생시 나타난 호흡곤란으로 인하여 산소투여, 폐계면활성제를 투여 하였고, 이후 인공호흡기 치료를 3일간 시행하였다. 호흡곤란은 더 이상 진행하지 않았으며, 인공호흡기도 제거하였다. 복부소견은 특별한 이상소견이 없었으며 복부팽만도 현저하지 않았다. 신경학적 및 기타 진찰소견에서도 특기할 만한 사항은 없었다. 생화학 검사에서 AST/ALT 59/7 U/L, BUN/Cr 14/0.61 mg/dL, 신생아 대사 이상 검사에서도 이상이 없었다. 영상학적검사에서 복부초음파검사에서는 양측 신장의 비대 ( Rt. 5.4x2.3 cm, Lt. 4,6x2.3 cm )와 diffuse renopathy involving renal pyramids showing microcystic&small cystic lesion 이 발견되었다. 간은 biliary ectasia (6.6-7.5 cm in caliber) in Rt. lobe 소견을 보였다. APCT 검사에서도 유사한 병변이 확인되었다. 유전자 검사에서는 PKHD1 유전자의 c.5935G＞A(p.Gly1979Arg), c.6038T＞G(p.Leu2013Arg)의 heterozygote missense mutation 이 확인 되었는데, 이중 6038T＞G 는 아직 질환과의 연관성이 보고되지 않은 변이다. 부모 모두 복부 초음파 검사에서 간과 신장 모두에서 각각 특별한 이상소견은 없었다 결론: 출생 후 뚜렷한 호흡곤란의 증세를 동반하지 않았으며, 복부 팽만도 현저하지 않았던 신생아에서 PKHD1 유전자 변이를 확인 하여 Caroli 증후군을 동반한 ARPKD로 확진한 증례를 보고하였다. 특히 p.Leu2013Arg 변이는 아직 질환과의 연관성이 보고되어 있지 않으며, 가족분석의 결과 이 변이는 p.Gly1979Arg 변이와 trans 로 존재하는 것이 확인되었다.